Ovo su najčešći simptomi Fabrijeve bolesti koju mnogu ignorišu podvodeći je pod hipohondriju. U proseku u Srbiji, ali i drugim zemljama, ovi pacijenti na dijagnozu čekaju i po deset godina, pregleda ih više od deset specijalista i svi kažu isto – “nije ti ništa”.

Dr Vesna Radović Maslarević, nefrolog iz KBC “Zvezdara”, kaže da je reč o nespecifičnim simptomima što u velikoj meri otežava dijagnostiku ove bolesti.

Nisu svi pacijenti koji boluju od Fabrijeve bolesti isti, trenutno postoji 966 mutacija, odnosno različitih mogućnosti pojavljivanja te bolesti – objašnjava doktorka Radović Maslarević.

Pacijenti trnjenje šaka i bol koji osećaju opisuju kao da su „stavili šaku na vrelu ringlu”, da imaju neizdrživ bol koja traje satima.

Tu su i gastrointerstinalne tegobe, umor koji je nespecifičan, bezvoljnost, nemogućnost koncentracije. Ovakve pacijente lekari često proglase anksioznim, depresivnim, što praktično u nekom momentu i jesu, ali posledično. Nisu inicijalno psihički bolesni – ističe doktorka Radović Maslarević.

Redak genetski poremećaj

Fabrijeva bolest je veoma retko genetsko oboljenje o kome se u Srbiji malo zna, teško se dijagnostikuje, a napada više organa: srce, bubrege, mozak, oči. Skraćuje život pacijenata i do 20 godina. Reč je o genetičkom oboljenju koje se javlja usled deficita enzima, koji je neophodan za metabolizam lipida.

Osnovna karakteristika bolesti je nedostatak enzima alfa galaktozidaza A, što dovodi do progresivnog nakupljanja glikolipida (Gb3) u ćelijskim organelama lizozomima, uzrokujući oštećenje velikog broja organa – navodi doktorka.

Zbog defekta enzima, odnosno zbog izmenjenog metabolizma glikosfingolipida, posebno Gb3 u organizmu postoji povećan broj supstrata koji ne mogu da se razgrade tako da dolazi do određenih zadebljanja u organizmu.

Na terapiji do kraja života

Ukoliko se posumnja na ovu bolest, neophodne analize su vrlo jednostavne i na rezultate se čeka oko mesec dana. Muškarci putem krvi proveravaju nivo enzima, dok je ženama pored tih analiza neophodna i provera DNK. Specifična terapija kojom se leči Fabrijeva bolest podrazumeva egzogenu nadoknadu enzima koji se dobija rekombinovanom DNK tehnologijom.

Ta terapija značajno podiže kvalitet života i usporava bolest. Preporučuje se za muškarce i žene kod kojih postoji ispoljena bolest, a sprovodi se infuzijama enzima na dve nedelje. Za Fabrijevu bolest, postoji efikasna terapija koja je registrovana u Srbiji i dostupna pacijentima preko Fonda za retke bolesti. Terapija je trajna, intravenska nadoknada enzima.