STRAH OD IGLE: Sve što ste želeli da znate o DOMETU NEINVAZIVNIH METODA PRENATALNE DIJAGNOSTIKE

Želeli biste da izbegnete neprijatnosti, ali i opasnosti koje sa sobom nose invazivne metode prenatalne dijagnostike, poput amniocenteze i kordocenteze?

Beba
Pixabay.com

Iako ste već čuli da postupak uzimanja uzorka punkcionom iglom nije bolan, ipak ne biste voleli da do podataka o genetskom stanju svoje bebe dođete na taj način? To je očekivano: rezultati istraživanja govore da se više od 95 % budućih majki boji invazivnih procedura, tim pre su rizične i mogu dovesti do infekcija, krvarenja, kontrakcija i spontanog pobačaja.

Naravno, zanima vas koliki je domet neinvazivnih metoda i možete li uz pomoć njih da dobijete sve potrebne informacije. U ovom članku ćete pronaći odgovore na ta pitanja.

Šta su neinvazivne metode?

Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike su postupci i testovi za praćenje trudnoće. Uz pomoć njih se već decenijama utvrđuje u kojim slučajevima treba pribeći invazivnim  metodama u cilju potvrđivanja ili odbacivanja sumnje na određene poremećaje. Nekada se uz pomoć neinvazivnih metoda nije moglo sa sigurnošću ustanoviti da li  je poremećaj prisutan ili nije, već su samo ukazivali na povećani rizik.

Međutim, danas stvari stoje drugačije: najsavremeniji testovi iz ove grupe odlikuju se većom pouzdanošću i preciznošću od svih ranijih invazivnih i neinvazivnih dijagnostičkih instrumenata i nezamenljivi su u ranom otkrivanju pojedinih genetskih anomalija.

Grupi neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike pripadaju: ultrazvučni pregled, merenje biohemijskih markera, kao i merenje količine bebinog DNK u uzorku majčine krvi (tzv. fetalna frakcija). Ove metode se masovno primenjuju zato što su bezopasne i jednostavne, a testiranju mogu biti povrgnute sve trudnice, bilo da imaju ili nemaju povećani rizik od hromozomskih poremećaja.

Ultrazvuk

Ultrazvučni pregled je veoma važan u prenatalnoj dijagnostici jer omogućava otkrivanje urođenih poremećaja, pored toga što se njime prati razvoj bebe i kontroliše njeno stanje. Stručnjaci preporučuju najmanje tri ultrazvučna pregleda tokom trudnoće: između 10. i 14. nedelje, između 18. i 22. nedelje i između 30. i 34. nedelje. Za detekciju hromozomskih poremećaja kao što je Daunov sindrom vrlo je značajan ultrazvučni pregled u prvom tromesečju trudnoće, i već tada se mogu registrovati dva markera hromozomopatije: nuhalni nabor i prisustvo nosne kosti.

U drugom tromesečju trudnoće ultrazvukom se analizira građa fetusa i na osnovu merenja pojedinih delova bebinog tela, potvrđuje se ili odbacuje postojanje anomalija. Ultrazvukom se u trećem trimestru kontroliše rast bebe, količina plodove vode, mesto na kojem se nalazi posteljica, kao i položaj bebe.

Biohemijski markeri

Sa ultrazvučnim nalazom se najčešće kombinuje merenje vrednosti markera u krvi majke. Mere se: beta-hCG, PAPP-A, estriol (E3), alfa-fetoprotein (AFP) i inhibin A. Tako, na primer, povećana koncentracija gonadotropina (beta-hCG) u prvom tromesečju trudnoće ukazuje na povećani rizik od hromozomskih poremećaja, dok niži nivo plazmatskog proteina A (PAPP – A) upućuje na povećani rizik od Daunovog sindroma. Na ovaj poremećaj ukazuje i niži nivo estriola tokom drugog i trećeg trimestra trudnoće, kao i povišena koncentracija hormona inhibina A.

Kombinovani testovi: dabl, tripl i kvadripl

Kombinovani testovi podrazumevaju sadejstvo ultrazvuka i biohemijskih markera. Prvo testiranje se sprovodi između 11. i 14. nedelje trudnoće, a primenjuju se dabl, tripl i kvadripl test. Njima se njima ustanoviti povećani rizik od mnogih hromozomskih poremećaja.

Merenje fetalne frakcije

Ovim postupkom se ispituju delići bebine DNK fetusa u krvi majke. Tako se sa verovatnoćom od čak 99 %  može proceniti rizik od  Daunovog sindroma i drugih učestalih hromozomskih poremećaja. Uzimanje uzroka krvi je vrlo jednostavno, a testiranje je moguće već od 10. Nedelje trudnoće. Ovaj test je upotrebljiv kod jednoplodnih, blizanačkih i trudnoća začetih veštačkom oplodnjom.

Neinvazivni prenatalni testovi novije generacije

Ukoliko hoćete da dobijete najviše što se od prenatalne dijagnostike danas može dobiti, bilo bi dobro da odaberete neki od najsavremenijih prenatalnih testova. Važno je znati da postoje neinvazivni prenatalni test kojim se mogu izbeći invazivne intervencije i da se pomoću njih u ranoj fazi trudnoće sa izvanrednom pouzdanošću i preciznošću mogu otkriti poremećaji kao što su mikrodelecije i monogenske bolesti bez biohemijskih markera. Kosultujte se sa svojim ginekologom i donesite najbolju odluku!